科技日报记者顾钢

德国海德堡大学医院人类遗传学家发现，自闭症的特殊形式，即伴随的消化问题与肠胃道疾病有共同的遗传原因，自闭症患者也经常患有胃肠道疾病。这一发现刊登在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。

来自德国海德堡、维尔茨堡和乌尔姆的科学家首次在小鼠研究中发现，某种自闭症与胃肠道疾病有共同的遗传原因，该基因被称为Foxp1，包含一种蛋白质构造图，该蛋白质又控制着许多其他基因的活性，不仅在大脑中而且在消化道中都很活跃。

Foxp1的先天性缺陷表现为自闭症患者中的大脑障碍，尤其是社交缺陷，给人刻板印象和认知能力下降，许多患者还表现出肠胃蠕动障碍和消化功能障碍。

海德堡大学医院人类遗传研究所分子人类遗传学系主任古德隆·拉珀德教授说：“如果这项研究结果可以应用于人类，可能会对患者产生有益影响。例如，适当的饮食调整和药物治疗可以改善肠胃功能。”

对自闭症患者胃肠道疾病或消化系统疾病研究表明，这种疾病的发生率超过正常人的平均水平，常见症状是吞咽或消化不适。但患者的自诉并未得到系统记录，主要是自闭症患者受限于交流和智力障碍。

维尔茨堡大学生理研究所的安德雷斯·弗里伯系统研究了具有相同遗传缺陷的小鼠，这些小鼠会发生与自闭症患者类似的疾病。与没有这种基因改变的小鼠相比，遗传缺陷的小鼠表现出异常的饮食行为，消耗的食物和水更少。

结肠和食道肌肉层厚度减少，胃入口处的括约肌功能受到干扰，这意味着在吞咽过程中无法正常打开。由于难以正常饮食，导致肠胃功能受损。研究的主要作者汉宁·弗罗力希说：“在小鼠模型中证明的失语症和肠蠕动的改变，很可能是吞咽困难和便秘的原因，而吞咽和便秘在FOXP1综合征患者中很常见。”

拉珀德教授称：“了解这些基因在自闭症患者肠胃道功能障碍中的作用，还有助于解释经常发生的胃肠道功能性疾病的遗传原因。”

（顾钢）