2020年10月25日~31日,第十五届国际基因组学大会(the International Conference on Genomics,ICG-15)在武汉召开。本次大会以“组学和人类健康”为主题,将从生命科学尤其是组学角度聚焦人类健康相关议题。
统计数据显示,发生在食管、胃、胰腺、胆、肝、结直肠等部位的消化系统肿瘤约占中国癌症发病数的38%,并导致了46%的癌症死亡病例。对消化系统癌症的早发现、早诊断、早治疗,可以显著改善患者的治疗效果及生存情况。
图1. 多组学消化系统癌症早诊研究路线。
据兰平教授 介绍,该研究入组并收集了结直肠癌、肝癌、胰腺癌患者以及健康对照的血液样本,在华大MGI平台上完成了基于高深度测序的血浆cfDNA甲基化图谱及突变频谱研究。 研究发现,在特异性控制在96%时,基于甲基化标志物的分类模型在肠癌,肝癌和胰腺癌中分别实现了86.2%,83.1%,80.1%的检测灵敏度。同时,基于癌种特异性的多分类模型可以实现肿瘤组织溯源(肿瘤定位),在验证集中达到了90%准确度。
同时,研究发现, 如果把肿瘤驱动基因变异和表观组学变异结合起来,在特异性控制在95%时,肠癌、肝癌和胰腺癌的检测灵敏度可以进一步提升至95.8%、95.8%和83.0%。
图2. 肿瘤溯源结果及多组学检测性能。
最后,兰平教授指出,多组学技术在消化系统癌症早诊上有巨大的应用潜力。目前,研究团队正在对现有技术和方法做进一步的优化和验证,希望能将这项新技术早日应用于临床实践。
关于华大数极
华大数极生物科技(深圳)有限公司(简称:华大数极)创立于2019年,是华大基因旗下专注于癌症早筛业务和数据服务的子公司,致力于提供精准、普惠的癌症筛查检测和健康服务。
华大数极依托于华大基因在基因组学领域的基础科研成就,依托国家基因库的跨组学数据积累,依托自主可控的生命数字化工具平台,基于肿瘤基因组及表观组学等跨组学大数据,在数据极限、性能极限、科技极限、成本极限上不断追求极致,通过精准和普惠的基因检测实现癌症的有效筛查和早期诊断,降低癌症发病率和死亡率,推动癌症防控公共卫生事业发展,实现精准早癌筛查人人可及。
“华大数极”公众号作为信息和服务载体,是一个专注于癌症早筛的平台,在这里你可以了解有关肿瘤防控的前沿咨询、专业技术、科普知识,享受检测购买,采样指导,查询报告,结果咨询等服务。